Es un grupo de trastornos hereditarios en la que existen diferentes
mutaciones genéticas que causan defectos
en el tejido conectivo, en concreto en el colágeno.
Se caracteriza por articulaciones
extremadamente laxas, piel hiperelástica
en la que se formar hematomas con gran facilidad y los vasos sanguíneos se
dañan muy fácilmente.
En cuanto
a la prevalencia se calcula que, en conjunto, el SED afecta de 1 persona
cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.
Como
datos informativos, por lo que hace referencia a los tipos concretos del
SED:
El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.
El tipo Cifoescoliosis 1/100.000 personas.
El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30
personas en el mundo.
El tipo Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo
Por lo tanto , podemos concluir que los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más
frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.
Además,
el SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de
grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en
algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.
Se pueden clasificar respecto a dos modelos
propuestos, y además se pueden clasificar según la herencia que presentan y los
genes a los que afectan.
En cuanto a los genes que
afectan, según unos estudios recogidos en la página web de la asociación de
Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud las causas en la mayoría de casos no
se puede decir con certeza , aunque lo más generalizado es lo descrito en la
siguiente tabla (última columna).
TIPOS
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Clasificación de Berlin
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Clasificación de villefranche
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herencia
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Defectos en los genes
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I y II
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Gravis mitis
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Tipo clásico
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Autosómica dominante
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COL5A1, COL5A2
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III
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Hiperlaxo
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Tipo hiperlaxitud
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Autosómica dominante
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TNXB; COL5A3?
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IV
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Arterial-equimótico
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Tipo vascular
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Autosómica dominante
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COL3A1
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V
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Ligado al cromsoma X
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Ligada al cromosoma X
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VI
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Ocular-escoliosis
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Tipo cifoescoliosis
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Autosómica recesiva
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Lisil hidroxilasa
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VII
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Artrocalasia congénita múltiple
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Tipo artrocalasia
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Autosómica dominante
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COL1A1, COL1A2
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VII(C)
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Dermatosparaxis humana
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Tipo dermatosparaxis
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Autosómica recesiva
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Procolágeno V peptidasa
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VIII
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Tipo peridontal
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Autosómica dominante
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XI
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Síndrome de hiperlaxitud articular familiar
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Autosómica dominante
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En cuanto a esta patología, una de las relaciones encontradas ha sido ¿el embarazo puede ser un problema? La mayoría de las mujeres afectadas pueden tener embarazos saludables, pero es una realidad que esto las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas. por ejemplo, vamos a elegir uno de los tipos de la enfermedad explicados anteriormente y explicar las posibles complicaciones.
Si padece SED de tipo vascular(tipo IV), el embarazo puede ser peligroso debido al incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaca que pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos, a lo que añade el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero.
Podemos encontrar algunas asociaciones de ayuda para la gente que padecela enfermdad y tmabien para gente que no la padezca y quiera informarse del tema. Dos de ellas son las siguientes:
-Asociación Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud
http://asedh.org/sintosed.php
-Ehlers Danlos National Foundation
http://www.ednf.org
