GLOSARIO

Diagnóstico diferencial: Procedimiento de identificación de enfermedades mediante la exclusión de otras posibles causas que presenten un cuadro clínico semejante.
In vitro: Técnica de realización de un determinado experimento en un tubo de ensayo o en un ambiente controlado fuera del organismo vivo.
Consejo Genético: es una de kas actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o tienen riesgo de padecerla. Ayuda a los pacientes a tomar decisiones y les informa sobre su enfermedad.
Fenotipo: Expresión visible de un determinado genotipo (información que posee un organismo en forma de ADN).

Eugenesia y enfermedades genéticas (por Mª Victoria Carrión Crespo)

En la actualidad, el uso de herramientas moleculares para la realización del diagnóstico temprano de enfermedades genéticas cobra cada vez más relevancia en la sociedad actual como método para concebir seres humanos libres de patologías con repercusiones clínicas conocidas.
Este tipo de tecnologías puede ser llevado a cabo antes de la fecundación (mediante la selección de los cigotos in vitro*) o bien durante los dos primeros trimestres del embarazo.

El consejo genético* es el encargado de informar a las parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia sobre las opciones y tratamientos que pueden llevar a cabo para evitar el máximo número de riesgos posibles.

Desde el punto de vista científico, la eugenesia no tiene más límites que la tecnología. Sin embargo, los avances actuales permiten la concepción de bebés libres de la mayoría de patologías genéticas conocidas e incluso seleccionar ciertos patrones fenotípicos* estéticos a gusto de los progenitores. Pero desde el punto de vista humano y racional se encuentra limitada desde el punto de vista ético. La selección de embriones supone la muerte de aquellos que no llegan a implantarse . Así mismo la interrupción del embarazo al realizar un estudio genético del feto y descubrir que presenta cierta patología hereditaria es controvertido no solo desde el punto de vista ético sino también religioso para algunas personas.
El debate está asegurado y las millones de preguntas que se suceden tras él también. Pero... ¿y si pudiéramos erradicar las enfermedades genéticas empleando técnicas eugenésicas? ¿y si se redujera el número de abortos espontáneos realizando los correctos estudios genéticos previos?¿y si se salvaran así las vidas humanas?
Tenemos muchas cuestiones que no llegarán a resolverse hasta que ciencia y humanidad no lleguen a un verdadero acuerdo.

Bibliografía:
http://www.medigraphic.com/pdfs/inper/ip-2014/ip144e.pdf

¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?

Tratamiento y prevención (Patrycja Zielinska)

TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN

No existe cura específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.

Las personas con el síndrome necesitarán cirugía a lo largo de su vida, para lo que es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fisuras, hemorragias, hematomas…etc. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal. La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas. 

Los niños que presenten hipotonía y retraso del desarrollo motor se beneficiarán con fisioterapia.

Los ejercicios musculares sin peso (como caminar, natación o ejercicios en agua) promueven el desarrollo muscular y la coordinación.  Los pacientes con hiperextensibilidad usualmente deben ser educados sobre el rango de extensión que pueden realizar para no excederlo.

La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. 

Hay que evitar la hiperextensión frecuente de las articulaciones que puede causar artritis traumática crónica.

Hay que tener en cuenta que existen aparatos mecánicos que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos, o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.

También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoscoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.

El dolor articular puede tratarse con drogas antiinflamatorias. El dolor crónico puede requerir tratamiento psicológico. Es conveniente un meticuloso cuidado dental, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva.

Es conveniente realizar valoración cardiológica con ecocardiograma en búsqueda de prolapso mitral o dilatación de la aorta. Se recomienda la terapia antibiótica profiláctica en aquellas personas que presentan prolapso mitral.

La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser efectiva para reducir los hematomas y la severidad de los síntomas en algunas personas con síndrome del tipo cifoscoliosis y posiblemente también en otros tipos. En general se recomiendo 2 gramos por día en adultos, y una dosis menor en niños.

Son también muy importantes los aspectos psicológicos ya que aunque la persona este aparentemente sana, sufre dolor articular y debido al difícil diagnóstico, la persona debe vivir con la enfermedad cuando esta llega a mayores.

Se aconseja evitar la toma de ácido acetil salicílico y deportes que impliquen una pesada carga articular. Sin embargo la mayoría de los deportes y actividades son aceptables con las precauciones adecuadas.

Para prevenir, se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor de atención médica o un asesor en genética.

Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.

Historia natural del Síndrome de Ehlers-Danlos (por Fco. José Díaz Castillo)

Historia natural del SED:

Esta es la historia que atañe a nuestra enfermedad, desde la antigua Grecia con Hipócritas hasta la actualidad prácticamente. 

La primera vez que se hizo alusión a un síntoma de estos síndromes, la hiperlaxitud articular, fue Hipócrates. Lo explicó haciendo alusión a una tribu, los Scitas, que no podían cazar correctamente debido a la hiperlaxitud de sus articulaciones.

La primera descripción casi precisa del SED viene datada del 1682, realizada por Job Von Meekeren (cirujano de Ámsterdam), quien mostró el caso de un paciente español, del 1657, el cual podía estirar su piel a niveles extremos.

Dos siglos mas tarde aparece otro informe en Moscú en 1891, donde el Dr. A. N. Chernogubov presentó, en la primera reunión de la Sociedad de Venereología y Dermatología, dos casos que presentaban fragilidad e hiperelasticidad de la piel, fracaso de la piel para aguantar las suturas, hiperlaxitud y luxación de las articulaciones, y pseudotumores moluscoides en las rodillas, codos y otras partes del cuerpo. La aportación mas importante de este doctor fue que relacionó los dos casos y los asoció a trastornos del tejido conectivo.

Fue 8 años mas tarde en París, donde Edward Ehlers, un medico danés especialista en dermatología presentó otro caso en una reunión de la Sociedad de Venereología y Dermatología. El enfermo tenía hiperlaxitud articular y variados y múltiples problemas ortopédicos. Además presentaba una piel hiperextensible y había desarrollado lesiones pigmentadas y a parte de todo eso, presentaba una tendencia hemorrágica importante.

Alrededor del 1908 y otra vez en París, Henri-Alexandre Danlos expuso otro caso en la misma sociedad. Lo que ocurrió es que en la presentación de 1908, Danlos no estuvo de acuerdo en el diagnóstico original de un paciente hecho por otro médico, e insistió en la extensibilidad y la fragilidad de la piel que dicha persona tenía. Afirmó que las lesiones sobre las prominencias óseas eran postraumáticas y que el paciente tenía un defecto inherente, el cual Danlos llamó "cutis laxa".

Hacia 1936 se habían descrito varios casos, pero la incógnita del nombre aún seguía vigente. Hasta ese momento se le había denominado, entre otros nombres como dermatolisis, dermatorrexis… Finalmente Frederich Parkes-Weber en un artículo publicado en el Diario de la Sociedad Británica de Dermatología propuso el nombre de Síndrome de Ehlers-Danlos para denominar a esta enfermedad, y a día de hoy se le conoce como tal.

Origen de los diferentes tipos de SED (por Fco. José Díaz Castillo)

Existen varios tipos de SED, siendo su origen y sus consecuencias diferentes.

Tipo clásico

En muchas de las familias que tienen algún miembro con SED, se han detectado anomalías en la movilidad electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V, por eso se atribuyó esto como causa posible del SED de tipo clásico.

Tipo hiperlaxitud

Este tipo de SED aún esta en fase experimental de estudios, porque los que se han realizado hasta este momento no son concluyentes, ya que un estudio mostro que un pequeño grupo de personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la tenascina X (TNXB). Pero por otro lado, en otro estudio realizado, a 13 personas con este tipo del SED, se les ha descrito un defecto en el gen COL5A3.

Tipo vascular

Este está ligado a anomalías en la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el COL3A1. Este colágeno III se encuentra normalmente en la piel y en las articulaciones pero, sobre todo, en la pared de las arterias, en la pared del intestino grueso (particularmente colon sigmoideo), y en las mujeres, en la pared del útero. Las anomalías del colágeno tipo III conllevan una fragilidad muy particular en esta serie de órganos nombrados anteriormente.

Tipo cifoescoliosis

Este tipo de SED es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una enzima modificadora del colágeno. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal pero que padecen SED tipo Cifoescoliosis, aunque las formas suelen ser menos severas que aquellos que tienen niveles anómalos de la enzima.

Tipo artrocalasia

El tipo Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final amino-terminal de las cadenas proa1 (tipo A) o proa2 (tipo B) del colágeno tipo I.

Tipo dermatosparaxis

Este tipo de SED, es muy poco frecuente y está causado por una deficiencia de la peptidasa N terminal del procolágeno I, esto impide la maduración normal de las cadenas de procolágeno alfa-1 (I) y alfa-2 (I), en las que el propéptido amino terminal se procesa inadecuadamente. El gen que produce esta enfermedad es ADAMTS2, localizado en 5q23.

Tipo periodontitis

Este tipo de SED no se conoce del todo, de modo que todo esta en vías de desarrollo, pero en un estudio realizado se vio que hay un locus génico potencial en el cromosoma 12p13, que podría contener al gen que produce esta enfermedad.