tag:blogger.com,1999:blog-15455346868278966702024-03-18T21:24:40.407-07:00SÍNDROME DE EHLERS-DANLOSBLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.comBlogger13125tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-10143712862198380722015-05-03T11:25:00.001-07:002015-05-03T11:25:42.590-07:00GLOSARIO<b><u>Diagnóstico diferencial:</u></b> Procedimiento de identificación de enfermedades mediante la exclusión de otras posibles causas que presenten un cuadro clínico semejante.<br />
<b style="text-decoration: underline;">In vitro:</b> Técnica de realización de un determinado experimento en un tubo de ensayo o en un ambiente controlado fuera del organismo vivo.<br />
<b style="text-decoration: underline;">Consejo Genético:</b> es una de kas actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o tienen riesgo de padecerla. Ayuda a los pacientes a tomar decisiones y les informa sobre su enfermedad.<br />
<u style="font-weight: bold;">Fenotipo:</u> Expresión visible de un determinado genotipo (información que posee un organismo en forma de ADN).BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-38646115139177346542015-05-03T11:25:00.000-07:002015-05-03T11:25:06.245-07:00Eugenesia y enfermedades genéticas (por Mª Victoria Carrión Crespo)En la actualidad, el uso de herramientas moleculares para la realización del diagnóstico temprano de enfermedades genéticas cobra cada vez más relevancia en la sociedad actual como método para concebir seres humanos libres de patologías con repercusiones clínicas conocidas.<br />
Este tipo de tecnologías puede ser llevado a cabo antes de la fecundación (mediante la selección de los cigotos in vitro*) o bien durante los dos primeros trimestres del embarazo.<br />
<br />
El consejo genético* es el encargado de informar a las parejas con riesgo de transmitir enfermedades genéticas a su descendencia sobre las opciones y tratamientos que pueden llevar a cabo para evitar el máximo número de riesgos posibles.<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="http://f.tqn.com/y/enfermedadescorazon/1/S/L/4/-/-/un-poco-sobre-genetica.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="http://f.tqn.com/y/enfermedadescorazon/1/S/L/4/-/-/un-poco-sobre-genetica.jpg" height="240" width="320" /></a></div>
Desde el punto de vista científico, la eugenesia no tiene más límites que la tecnología. Sin embargo, los avances actuales permiten la concepción de bebés libres de la mayoría de patologías genéticas conocidas e incluso seleccionar ciertos patrones fenotípicos* estéticos a gusto de los progenitores. Pero desde el punto de vista humano y racional se encuentra limitada desde el punto de vista ético. La selección de embriones supone la muerte de aquellos que no llegan a implantarse . Así mismo la interrupción del embarazo al realizar un estudio genético del feto y descubrir que presenta cierta patología hereditaria es controvertido no solo desde el punto de vista ético sino también religioso para algunas personas.<br />
El debate está asegurado y las millones de preguntas que se suceden tras él también. Pero... ¿y si pudiéramos erradicar las enfermedades genéticas empleando técnicas eugenésicas? ¿y si se redujera el número de abortos espontáneos realizando los correctos estudios genéticos previos?¿y si se salvaran así las vidas humanas?<br />
Tenemos muchas cuestiones que no llegarán a resolverse hasta que ciencia y humanidad no lleguen a un verdadero acuerdo.<br />
<br />
<b><u>Bibliografía:</u></b><br />
http://www.medigraphic.com/pdfs/inper/ip-2014/ip144e.pdfBLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-57935736400955565812015-05-03T11:24:00.000-07:002015-05-03T11:24:09.081-07:00¿Qué es el Síndrome de Ehlers Danlos?<iframe allowfullscreen="" frameborder="0" height="270" src="https://www.youtube.com/embed/KRx6tMwO9Dw" width="480"></iframe>BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-55071191723694423532015-05-03T09:14:00.000-07:002015-05-03T09:14:36.793-07:00Tratamiento y prevención (Patrycja Zielinska)<div class="MsoNormal">
TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN </div>
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="background-attachment: initial; background-clip: initial; background-color: yellow; background-image: initial; background-origin: initial; background-position: initial; background-repeat: initial; background-size: initial; line-height: 115%;">No existe cura</span><span style="background: white; line-height: 115%;"> específica para el síndrome de Ehlers-Danlos, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.</span><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="background: white; line-height: 115%;"><br /></span></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;">Las personas con el síndrome necesitarán <u>cirugía</u> a lo largo de su vida, para lo que es importante que los cirujanos conozcan el problema de base a fin de que prevengan complicaciones como dehiscencia de suturas, fisuras, hemorragias, hematomas…etc. Las suturas se deberían dejar el doble del tiempo normal.</span><span class="apple-converted-space" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;"> </span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;">La luxación mandibular puede ser también una complicación a considerar por parte de los anestesistas.</span><span class="apple-converted-space" style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;"> </span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"></span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><o:p></o:p></span><br />
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Los niños que presenten hipotonía y retraso del desarrollo motor se beneficiarán con <u>fisioterapia</u>.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Los <u>ejercicios musculares sin peso</u> (como caminar, natación o ejercicios en agua) promueven el desarrollo muscular y la coordinación.<span class="apple-converted-space"> </span> Los pacientes con hiperextensibilidad usualmente deben ser educados sobre el rango de extensión que pueden realizar para no excederlo.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt;">
</div>
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;">La protección articular es básica, aprender a proteger las articulaciones nos ayudará a prevenir daños mayores, a reducir el dolor, a conservar la energía y además nos permitirá estar lo más activos posible. </span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"></span><br />
<div style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="line-height: 14.65pt;">Hay que evitar la hiperextensión frecuente de las articulaciones que puede causar artritis traumática crónica.</span></span></div>
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><div style="text-align: justify;">
<span style="line-height: 14.65pt;"><br /></span></div>
<o:p></o:p></span><br />
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Hay que tener en cuenta que existen <u>aparatos mecánicos</u> que se pueden comprar en farmacias y/o ortopedias que nos pueden facilitar acciones como recoger algo del suelo sin agacharnos, o cualquier otra acción que suponga un riesgo de lesión o luxación para nuestras articulaciones.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">También es importante que los niños y los adultos se hagan chequeos oftalmológicos regulares. La miopía es muy frecuente y puede ser corregida con gafas o lentillas. Las personas con el tipo cifoscoliosis tienen un mayor riesgo de complicaciones más serias.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">El dolor articular puede tratarse con drogas antiinflamatorias. El dolor crónico puede requerir tratamiento psicológico. </span><span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;">Es conveniente un meticuloso <u>cuidado denta</u>l, se deben realizar chequeos dentales y tratar la periodontitis (piorrea) de forma agresiva.</span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif; line-height: 14.65pt;"><br /></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Es conveniente realizar <u>valoración cardiológica</u> con ecocardiograma en búsqueda de prolapso mitral o dilatación de la aorta. Se recomienda la terapia antibiótica profiláctica en aquellas personas que presentan prolapso mitral.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La vitamina C (ácido ascórbico) puede ser efectiva para reducir los hematomas y la severidad de los síntomas en algunas personas con síndrome del tipo cifoscoliosis y posiblemente también en otros tipos. En general se recomiendo 2 gramos por día en adultos, y una dosis menor en niños.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Son también muy importantes los aspectos psicológicos ya que aunque la persona este aparentemente sana, sufre dolor articular y debido al difícil diagnóstico, la persona debe vivir con la enfermedad cuando esta llega a mayores.<o:p></o:p></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.65pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Se aconseja <u>evitar</u> la toma de ácido <u>acetil salicílico</u> y <u>deportes</u> que impliquen una <u>pesada carga articular</u>. Sin embargo la mayoría de los deportes y actividades son aceptables con las precauciones adecuadas.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div style="background-attachment: initial; background-clip: initial; background-image: initial; background-origin: initial; background-position: initial; background-repeat: initial; background-size: initial; line-height: 14.75pt; margin: 0cm 0cm 12pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><span style="background-color: white;">Para </span><span style="background-color: yellow;">prevenir</span><span style="background-color: white;">, se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Ehlers-Danlos. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Ehlers-Danlos que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se</span><span class="apple-converted-space" style="background-color: white;"> puede</span><span style="background-color: white;"> determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor de atención médica o un asesor en genética.<o:p></o:p></span></span></div>
<div style="background: white; line-height: 14.75pt; margin: 0cm 0cm 12pt; text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Identificar cualquier riesgo significativo para la salud<span class="apple-converted-space"> </span>puede<span class="apple-converted-space"> </span>ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.<span style="color: #333333; font-size: x-small;"><o:p></o:p></span></span></div>
<br />
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-35944016134793299462015-05-02T12:30:00.001-07:002015-05-02T12:30:08.310-07:00Historia natural del Síndrome de Ehlers-Danlos (por Fco. José Díaz Castillo)<div class="MsoNormal">
<h2>
<span style="color: #6aa84f;">
Historia natural del SED:</span></h2>
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Esta es la historia que atañe a nuestra enfermedad, desde la antigua Grecia con Hipócritas hasta la actualidad prácticamente. </span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La primera vez que se hizo alusión a un síntoma de estos
síndromes, la hiperlaxitud articular, fue Hipócrates. Lo explicó haciendo
alusión a una tribu, los Scitas, que no podían cazar correctamente debido a la
hiperlaxitud de sus articulaciones.</span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">La primera descripción casi precisa del SED viene datada del
1682, realizada por Job Von Meekeren (cirujano de Ámsterdam), quien mostró el
caso de un paciente español, del 1657, el cual podía estirar su piel a niveles
extremos.</span></div>
<div class="MsoNormal">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;"><o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Dos siglos mas tarde aparece otro informe en Moscú en 1891,
donde el Dr. A. N. Chernogubov presentó, en la primera reunión de la Sociedad
de Venereología y Dermatología, dos casos que presentaban fragilidad e
hiperelasticidad de la piel, fracaso de la piel para aguantar las suturas,
hiperlaxitud y luxación de las articulaciones, y pseudotumores moluscoides en
las rodillas, codos y otras partes del cuerpo. La aportación mas importante de
este doctor fue que relacionó los dos casos y los asoció a trastornos del
tejido conectivo. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Fue 8 años mas tarde en París, donde Edward Ehlers, un
medico danés especialista en dermatología presentó otro caso en una reunión de
la Sociedad de Venereología y Dermatología. El enfermo tenía hiperlaxitud
articular y variados y múltiples problemas ortopédicos. Además presentaba una
piel hiperextensible y había desarrollado lesiones pigmentadas y a parte de
todo eso, presentaba una tendencia hemorrágica importante. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Alrededor del 1908 y otra vez en París, Henri-Alexandre
Danlos expuso otro caso en la misma sociedad. Lo que ocurrió es que en la
presentación de 1908, Danlos no estuvo de acuerdo en el diagnóstico original de
un paciente hecho por otro médico, e insistió en la extensibilidad y la
fragilidad de la piel que dicha persona tenía. Afirmó que las lesiones sobre
las prominencias óseas eran postraumáticas y que el paciente tenía un defecto
inherente, el cual Danlos llamó "cutis laxa". <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
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<!--StartFragment-->
<!--EndFragment--><br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: Arial, Helvetica, sans-serif;">Hacia 1936 se habían descrito varios casos, pero la
incógnita del nombre aún seguía vigente. Hasta ese momento se le había
denominado, entre otros nombres como dermatolisis, dermatorrexis… Finalmente Frederich
Parkes-Weber en un artículo publicado en el Diario de la Sociedad Británica de
Dermatología propuso el nombre de Síndrome
de Ehlers-Danlos para denominar a esta enfermedad, y a día de hoy se le
conoce como tal. </span><o:p></o:p></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-74263572636158458232015-05-02T12:28:00.000-07:002015-05-02T12:33:29.116-07:00Origen de los diferentes tipos de SED (por Fco. José Díaz Castillo)<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="color: black; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">Existen
varios tipos de <b>SED</b>, siendo su origen y sus consecuencias diferentes. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjUJLmE_eawbQLHMRn3DS_56mucIRsSRmFkXfwQwnlbCMNTzybaOY2MH-0kSe-GWjzW7hyphenhyphengJFqqMxXIazx2OMVhC0nLuFLmyNKBoRcUybR4eSyPSvI3akaGBLQLOaEXqD9aFnSK99J37jPn/s1600/Si%CC%81ndrome-de-Ehlers-Danlos-SED.png" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEjUJLmE_eawbQLHMRn3DS_56mucIRsSRmFkXfwQwnlbCMNTzybaOY2MH-0kSe-GWjzW7hyphenhyphengJFqqMxXIazx2OMVhC0nLuFLmyNKBoRcUybR4eSyPSvI3akaGBLQLOaEXqD9aFnSK99J37jPn/s1600/Si%CC%81ndrome-de-Ehlers-Danlos-SED.png" height="145" width="200" /></a></div>
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="color: #6aa84f;"><b>Tipo clásico</b></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">En muchas de las
familias que tienen alg</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">ú</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">n miembro con SED, se han detectado anomal</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">í</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">as en la movilidad
electrofor</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">é</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">tica de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del col</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">geno tipo V, por
eso se atribuy</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">ó</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;"> esto como causa posible del SED de tipo cl</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">sico. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><span style="color: #6aa84f;">Tipo hiperlaxitud</span><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">Este tipo de SED a</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">ú</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">n esta en fase
experimental de estudios, porque los que se han realizado hasta este momento no
son concluyentes, ya que un estudio mostro que un peque</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">ñ</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">o grupo de
personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la
tenascina X (TNXB). Pero por otro lado, en otro estudio realizado, a 13
personas con este tipo del SED, se les ha descrito un defecto en el gen COL5A3.
<o:p></o:p></span></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
</div>
<div style="font-family: Helvetica; font-size: 12px; margin-left: 1em; margin-right: 1em;">
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
</div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><span style="color: #6aa84f;">Tipo vascular</span><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">Este está ligado
a anomal</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">í</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">as en la cadena proa1 del col</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">geno tipo III que codifica el COL3A1. Este col</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">geno III se
encuentra normalmente en la piel y en las articulaciones pero, sobre todo, en
la pared de las arterias, en la pared del intestino grueso (particularmente colon
sigmoideo), y en las mujeres, en la pared del </span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">ú</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">tero. Las anomalías
del colágeno tipo III conllevan una fragilidad muy particular en esta serie de
órganos nombrados anteriormente. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><span style="color: #6aa84f;">Tipo cifoescoliosis</span><o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">Este tipo de SED
es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una
enzima modificadora del col</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">geno. De todas formas, tambi</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">é</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">n se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal pero que
padecen SED tipo Cifoescoliosis, aunque las formas suelen ser menos severas que
aquellos que tienen niveles anómalos de la enzima. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #6aa84f; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;">Tipo artrocalasia<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">El tipo
Artrocalasia de SED est</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;"> causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final
amino-terminal de las cadenas proa1 (tipo A) o proa2 (tipo B) del col</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">geno tipo I.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="mso-layout-grid-align: none; mso-pagination: none; text-align: justify; text-autospace: none; text-justify: inter-ideograph;">
<b><span style="color: #6aa84f; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;">Tipo dermatosparaxis<o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">Este tipo de SED,
es muy poco frecuente y est</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: "Lucida Grande"; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">á</span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;"> causado por una deficiencia de la peptidasa N terminal del procolágeno
I, esto impide la maduración normal de las cadenas de procolágeno alfa-1 (I) y
alfa-2 (I), en las que el propéptido amino terminal se procesa inadecuadamente.
El gen que produce esta enfermedad es ADAMTS2, localizado en 5q23.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span style="color: #5b9bd5; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<b style="mso-bidi-font-weight: normal;"><span style="color: #6aa84f; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: accent1;">Tipo periodontitis<o:p></o:p></span></b></div>
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<!--EndFragment--><br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-justify: inter-ideograph;">
<span style="color: black; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: text1;">Este tipo de SED no se conoce del todo, de modo que todo
esta en vías de desarrollo, pero en un estudio realizado se vio que hay </span><span style="font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin;">un locus génico potencial en el cromosoma 12p13,
que podría contener al gen que produce esta enfermedad. </span><span style="color: black; font-size: 11.0pt; mso-ascii-font-family: Calibri; mso-ascii-theme-font: minor-latin; mso-bidi-font-family: Arial; mso-fareast-font-family: AppleGothic; mso-hansi-font-family: Calibri; mso-hansi-theme-font: minor-latin; mso-themecolor: text1;"><o:p></o:p></span></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-19664465176734294802015-05-02T06:00:00.000-07:002015-05-02T06:00:00.840-07:00Genes implicados en el SED (Carlos A. Coroas Pascual)<div style="margin-bottom: 0cm;">
<b>Genes implicados en el Síndrome de Ehlers Danlos </b></div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED clásico</u> (tipo I y II) está
caracterizado por la afectación de los genes <u>COL5A1 y COL5A2
</u>respectivamente, y presentan un patrón de herencia <u>autosómico
dominante</u>. El COL5A1 regula la síntesis de la cadena de colágeno
tipo V pro alfa 1, la cual puede combinarse con la cadena tipo V pro
alfa 2, regulada por el gen COL5A2. El colágeno de tipo V es
esencial para la formación del colágeno de tipo I. Cuando está
afectado el gen COL5A1 la cadena de colágeno proalfa 1 es
disfuncional, dando lugar fibras de colágeno defectuosas. Esta
patología es la más habitual de todos los SED. Por otro lado, una
afectación de COL5A2 va a afectar a la cadena proalfa 2, si bien
esta afectación es menos habitual que la del COL5A1.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
COL5A1 está situado en el cromosoma 9
(9q34.2-q34.3) y COL5A2 (2q14-q32) en el cromosoma 2.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED tipo III,</u> es decir, el de
<u>hiperlaxitud</u>, presenta la afectación del gen <u>TNXB</u>, que también es
<u>autosómico dominante.</u></div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El gen TNXB regula la expresión de la
tenascina-X, una proteína de la matriz extracelular que interviene
en la organización de las fibras de colágeno en la matriz,
regulando su estructura y estabilidad. La tasa de mutación de este
gen también es pequeña, un pequeño número de los pacientes con
SED la presentan, pero sí se ha observado que los que lo hacen,
tienen un número muy escaso de tenascina-X, la cual no puede unir
las diferentes fibras y altera su disposición en el tejido
conjuntivo. Además, no todas las personas que presentan mutación en
este gen padecen SED.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Se encuentra en el cromosoma 6 (6p21.3)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED de tipo IV</u>, el de tipo <u>vascular</u>,
presenta alteraciones en el gen <u>COL3A1</u>, que transcribe para el colágeno
de tipo 3, y que también es <u>autosómico dominante</u>.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El COL3A1 regula la síntesis las
cadenas proalfa1(III), que tres de ellas forman colágeno de tipo
III, el cual es habitual en piel, pelo, uñas... Se han observado más
de 320 mutaciones en este gen en personas con SED, y generalmente
afectan al ensamblaje del colágeno III, debido a que la estructura
de las cadenas proalfa1 (III) está alterada, y la cantidad de
colágeno de tipo III es mucho menor.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Se localiza en el cromosoma 2 (2q31)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED VI,</u> tipo <u>cifoescoliosis</u> presenta
afectación del gen <u>PLOD 1</u>, es <u>autosómico recesivo</u>.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El gen PLOD 1 regula la síntesis de la
enzima lisil hidroxilasa 1. Esta enzima modifica la lisina añadiendo
un átomo de oxígeno a un hidrógeno, hidroxilando el aminoácido.
Esta hidroxilación es fundamental para la interacción entre las
moléculas de colágeno, necesaria para obtener la fuerza, el
sustento y la elasticidad propias del tejido conjuntivo.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Se han registrado al menos 20
mutaciones en este gen en pacientes con SED, lo más común es una
duplicación de la mayor parte del mismo, impidiendo la síntesis de
la enzima. Esto provoca una gran dificultad para la unión entre
varias moléculas de colágeno, perdiendo el tejido sus propiedades
características.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Localizado en el cromosoma 1 (1p36.22)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED VIIA y VIIB</u>, el de tipo
<u>artrocalasia</u>, presenta afectación en los genes <u>COL1A1</u> y <u>COL1A2</u>, que
transcriben para colágeno de tipo 1, y es <u>autosómico recesivo.</u></div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El COL1A1 regula la expresión de la
cadena alfa 1 que formará el colágeno de tipo 1. Este colágeno
está formado por dos cadenas alfa 1 y una cadena alfa 2, siendorecesiva esta
última regulada por el gen COL1A2. Mutaciones en el gen COL1A1 no
siempre suponen la patología de SED, sino también otras como la
osteogénesis imperfecta.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
En el SED, una mutación de este gen
implica alteraciones en las cadenas alfa 1 y por lo tanto afectación
en el ensamblaje y estructura del colágeno de tipo 1.En la cadena
alfa 1 se produce una sustitución de la argininina por la cisteína.
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El COL1A1 se encuentra en el cromosoma
17 (17q21.33)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El COL1A2 se encuentra en el cromosoma
7 (7q22.1)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED tipo VIIC</u>, el <u>dermatosparaxis</u>, es
una <u>afectación autosómica</u> para el gen <u>ADAMTS2</u>.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
ADAMTS2: Su nombre proviene del inglés,
metalopeptidasa con trombospondina de tipo 1, clase 2.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Este gen transcribe para una enzima
implicada en el procesamiento de moléculas de procolágeno, la cual
corta una pequeña cadena de aminoácidos en uno de los extremos del
colágeno en formación.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
Debido a la mutación, el procolágeno
no puede ser procesado correctamente, de modo que las fibras que lo
forman no pueden ensamblarse, lo cual provoca los síntomas de esta
enfermedad. Está situado en el cromosoma 5 (5qter)</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED V</u> está ligado al <u>cromosoma X
recesivo</u>, y no se sabe con certeza el gen o genes afectados.</div>
<div style="margin-bottom: 0cm;">
El <u>SED VIII</u> o <u>periodontal</u> es un patrón
de herencia <u>autosómico dominante</u>, al igual que el SED XI, el
síndrome de hiperlaxitud articular familiar.</div>
<br />
<div style="margin-bottom: 0cm;">
<br />
</div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-67332302022738558832015-05-02T03:03:00.003-07:002015-05-03T02:30:37.138-07:00vídeo Historia clínica (por Andrea Palacios Bermejo)<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/JdcKDPAH-Hw/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/JdcKDPAH-Hw?feature=player_embedded" width="320"></iframe></div>
En este vídeo se desarrolla como se llegó a la conclusión de que el paciente padecía esta enfermedad, a partir del diagnóstico y de sus síntomas.BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-34169406570972994082015-05-02T02:59:00.002-07:002015-05-02T03:04:16.811-07:00vídeo ejemplo hiperlaxitud de las articulaciones(por Andrea Palacios Bermejo) <div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<iframe allowfullscreen="" class="YOUTUBE-iframe-video" data-thumbnail-src="https://i.ytimg.com/vi/iqb9j2V7ROI/0.jpg" frameborder="0" height="266" src="https://www.youtube.com/embed/iqb9j2V7ROI?feature=player_embedded" width="320"></iframe></div>
<br />BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-19056292290774891892015-04-22T08:41:00.002-07:002015-04-22T09:19:49.947-07:00Epidemiología (por Marta Isabel Freire Peña)<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="color: #5b9bd5; font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 14.0pt; mso-bidi-font-style: italic; mso-bidi-font-weight: bold; mso-effects-shadow-align: center; mso-effects-shadow-alpha: 43.0%; mso-effects-shadow-angledirection: 5400000; mso-effects-shadow-anglekx: 0; mso-effects-shadow-angleky: 0; mso-effects-shadow-color: #6E747A; mso-effects-shadow-dpidistance: 2.0pt; mso-effects-shadow-dpiradius: 3.0pt; mso-effects-shadow-pctsx: 100.0%; mso-effects-shadow-pctsy: 100.0%; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES; mso-font-kerning: 18.0pt; mso-style-textoutline-outlinestyle-align: center; mso-style-textoutline-outlinestyle-compound: simple; mso-style-textoutline-outlinestyle-dash: solid; mso-style-textoutline-outlinestyle-dpiwidth: 0pt; mso-style-textoutline-outlinestyle-join: round; mso-style-textoutline-outlinestyle-linecap: flat; mso-style-textoutline-outlinestyle-pctmiterlimit: 0%; mso-style-textoutline-type: none; mso-themecolor: accent1;">¿CUÁL ES LA
PREVALENCIA DEL SÍNDROME EHLERS-DANLOS?<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="color: #5b9bd5; font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 14.0pt; mso-bidi-font-style: italic; mso-bidi-font-weight: bold; mso-effects-shadow-align: center; mso-effects-shadow-alpha: 43.0%; mso-effects-shadow-angledirection: 5400000; mso-effects-shadow-anglekx: 0; mso-effects-shadow-angleky: 0; mso-effects-shadow-color: #6E747A; mso-effects-shadow-dpidistance: 2.0pt; mso-effects-shadow-dpiradius: 3.0pt; mso-effects-shadow-pctsx: 100.0%; mso-effects-shadow-pctsy: 100.0%; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES; mso-font-kerning: 18.0pt; mso-style-textoutline-outlinestyle-align: center; mso-style-textoutline-outlinestyle-compound: simple; mso-style-textoutline-outlinestyle-dash: solid; mso-style-textoutline-outlinestyle-dpiwidth: 0pt; mso-style-textoutline-outlinestyle-join: round; mso-style-textoutline-outlinestyle-linecap: flat; mso-style-textoutline-outlinestyle-pctmiterlimit: 0%; mso-style-textoutline-type: none; mso-themecolor: accent1;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;"> Se calcula que, en conjunto, el SED afecta de
1 persona cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;">Además, el SED afecta tanto a hombres como
a mujeres sin distinción de raza, ni de grupo étnico, y aunque generalmente el
SED se hace evidente en la infancia, en algunos casos, los síntomas aparecen
conforme pasa el tiempo.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;">Los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y
Vascular son más frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y
Dermatosparaxis.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;"><br /></span></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;">Así, por lo que hace referencia a los
tipos concretos del SED:<o:p></o:p></span></div>
<ul type="disc">
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Clásico afectaría a 1/20.000 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Vascular a 1/50.000-250.000 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Cifoescoliosis 1/100.000 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Artrocalasia se ha descrito en 30 personas en el mundo.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo.<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify; text-indent: 7.5pt;">
<span style="font-family: 'Times New Roman', serif;">Respecto a algunas de las demás variantes,
varias de las cuales no es totalmente seguro que entren dentro del espectro
clínico del SED, pero que se han descrito como tales:<o:p></o:p></span></div>
<ul type="disc">
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
deficiencia en D4ST1 se ha descrito en 26 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El
Síndrome de la Córnea Frágil se ha descrito en 11 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El tipo
similar al SED debido a deficiencia en TNX se ha descrito en 10 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">El SED
con cifoescoliosis, miopatía y pérdida auditiva progresivas se ha descrito
en 7 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">La
forma displásica espondiloepifisaria se ha descrito en 8 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">La
forma cardíaco-valvular se ha descrito en 4 personas.<o:p></o:p></span></li>
<li class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span style="font-family: "Times New Roman",serif; font-size: 12.0pt; mso-fareast-font-family: "Times New Roman"; mso-fareast-language: ES;">La
forma progeroide se ha descrito en 3 personas<o:p></o:p></span></li>
</ul>
<br />
<div class="MsoNormal">
<br /></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-16277767805557884552015-04-21T13:23:00.001-07:002015-05-03T09:14:25.941-07:00Diagnóstico (Patrycja Zielinska)<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 10pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;">
<b><span style="color: #003468; font-family: 'Times New Roman','serif'; font-size: 16pt; mso-bidi-font-size: 24.0pt; mso-bidi-font-style: italic; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES; mso-font-kerning: 18.0pt;">DIAGNÓSTICO <o:p></o:p></span></b></div>
<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 10pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">En la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar este síndrome. <o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 10pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: 9.35pt;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">Para diagnosticar se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del afectado. Muchos afectados tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoNormal" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 10pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">Para los tipos clásico, vascular, artrocalasia, dermatosparaxis y cifoescoliosis existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o rechazar el diagnóstico.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt 27.35pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: Verdana; mso-fareast-language: ES;"><span style="mso-list: Ignore;">-<span style="font: 7pt 'Times New Roman';"> </span></span></span><u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">Tipo clásico</span></u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">. Se pueden realizar las pruebas genéticas de los genes COL5A1 y COL5A2; si las dos son negativas, se recomienda realizar análisis bioquímicos y análisis al microscopio electrónico del colágeno V. También es importante tener en cuenta que algunos estudios cifran el porcentaje de afectados por el síndrome tipo clásico que presentan estas pruebas positivas en un 50%, mientras que otros afirman que dichas pruebas son positivas en un 90% de los afectados por el síndrome tipo clásico.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 0pt 27.35pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: Verdana; mso-fareast-language: ES;"><span style="mso-list: Ignore;">-<span style="font: 7pt 'Times New Roman';"> </span></span></span><u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">Tipo vascular</span></u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">. Se recomienda realizar un análisis genético del gen COL3A1, que es positiva en un 90% de los afectados por este tipo del síndrome.<o:p></o:p></span></div>
<div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="line-height: normal; margin: 0cm 0cm 10pt 27.35pt; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: Verdana; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: Verdana; mso-fareast-language: ES;"><span style="mso-list: Ignore;">-<span style="font: 7pt 'Times New Roman';"> </span></span></span><u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">Tipos cifoescoliosis, artrocalasia y dermatosparaxis</span></u><span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-family: 'Times New Roman'; mso-bidi-font-size: 11.0pt; mso-fareast-font-family: 'Times New Roman'; mso-fareast-language: ES;">. Para el tipo cifoescoliosis, un análisis de piridolinas en orina estudiando la relación anómala entre las lisinpiridolinas y las hidroxipiridolinas permite confirmar o rechazar el diagnóstico; al igual que un análisis genético del gen PLOD1 siendo éste el único gen conocido asociado a este tipo del síndrome. Para dermatosparaxis se puede realizar un análisis del gen ADAMTS2. Para el tipo artrocalasia un análisis de los genes COL1A1 y COL1A2 puede confirmar o excluir el diagnóstico.<o:p></o:p></span></div>
<div class="indent" style="margin: auto 0cm;">
<span style="font-family: 'Verdana','sans-serif'; font-size: 9pt; mso-bidi-font-size: 11.0pt;">Por otro lado, en un escaso porcentaje de afectados por un tipo hiperlaxitud del síndrome, aún no bien definido, se puede realizar un análisis del gen TNXB. Asimismo, un escaso porcentaje de afectados por el síndrome similar al tipo clásico y herencia autosómica recesiva presentan mutaciones en este gen.<o:p></o:p></span></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-67685497027754324902015-04-21T12:10:00.001-07:002015-05-03T02:23:20.161-07:001. GENERALIDADES(por Andrea Palacios Bermejo)<br />
<div class="MsoNormal" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em; text-align: justify; text-indent: -18pt;">
<br /></div>
<br />
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Es un <b>grupo de trastornos hereditarios</b> en la que existen diferentes
mutaciones genéticas que causan <b>defectos
en el tejido conectivo</b>, en concreto en el colágeno.</div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<a href="http://img.muchabelleza.com/wp-content/uploads/2011/11/Sindrome.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="http://img.muchabelleza.com/wp-content/uploads/2011/11/Sindrome.jpg" height="142" width="200" /></a></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
<br /></div>
<div class="MsoNormal" style="text-align: justify;">
Se caracteriza por articulaciones
extremadamente laxas, piel hiperelástica
en la que se formar hematomas con gran facilidad y los vasos sanguíneos se
dañan muy fácilmente.</div>
<br />
<!--[if gte vml 1]><v:shapetype id="_x0000_t75"
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</v:shape><![endif]--><!--[if !vml]--><br />
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
</div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12.0pt;"></span></div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">En cuanto
a la </span><b style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">prevalencia </b><span style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">se calcula que</span><u style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">, en conjunto</u><span style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">, el SED afecta de 1 persona
cada 5.000 nacimientos a 1 persona cada 10.000 nacimientos.</span></div>
<o:p></o:p><br />
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">Como
datos informativos, por lo que hace referencia a los </span><u style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;">tipos concretos</u><span style="font-size: 12pt; text-indent: 0cm;"> del
SED:</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
El tipo Clásico afectaría a 1/20.000 personas.</div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
El tipo Hiperlaxitud a 1/5.000-20.000 personas.</div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
El tipo Vascular a 1/50.000-250.000 personas.</div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<span style="text-indent: -18pt;">El tipo Cifoescoliosis 1/100.000 personas.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<span style="text-indent: -18pt;">El tipo Artrocalasia se ha descrito en 30
personas en el mundo.</span></div>
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
<span style="text-indent: -18pt;">El tipo Dermatoparaxis se ha descrito en 8 personas en el mundo</span></div>
<a href="http://www.miridea.it/pagene/images/3/37/Ehlers-danlos.jpg" imageanchor="1" style="clear: right; float: right; margin-bottom: 1em; margin-left: 1em;"><img border="0" src="http://www.miridea.it/pagene/images/3/37/Ehlers-danlos.jpg" height="160" width="200" /></a><br />
<div class="MsoNormal" style="margin-left: 36.0pt; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify; text-indent: -18.0pt;">
</div>
<br />
<span style="text-align: justify; text-indent: 0cm;">Por lo tanto , podemos concluir que </span><span style="font-size: 12pt; text-align: justify; text-indent: 0cm;">los SED tipo Clásico, Hiperlaxitud y Vascular son más
frecuentes que los SED tipo Artrocalasia, Cifoescoliosis y Dermatosparaxis.</span><br />
<br />
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12.0pt;"><br /></span></div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12.0pt;">Además,
el SED afecta tanto a hombres como a mujeres sin distinción de raza, ni de
grupo étnico, y aunque generalmente el SED se hace evidente en la infancia, en
algunos casos, los síntomas aparecen conforme pasa el tiempo.<o:p></o:p></span></div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12.0pt;"><br /></span></div>
<div style="text-align: justify;">
Se pueden <b>clasificar</b> respecto a dos modelos
propuestos, y además se pueden clasificar según la herencia que presentan y los
genes a los que afectan.</div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
</div>
<div class="indent">
<span style="font-size: 12.0pt;"><br /></span></div>
<div class="indent">
<span style="font-size: 12.0pt;">En cuanto a los genes que
afectan, según unos estudios recogidos en la página web de la asociación de
Síndrome de Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud las causas en la mayoría de casos no
se puede decir con certeza , aunque lo más generalizado es lo descrito en la
siguiente tabla (última columna).<o:p></o:p></span></div>
<div class="indent">
<br /></div>
<table border="1" cellpadding="0" cellspacing="0" class="MsoTableGrid" style="border-collapse: collapse; border: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-insideh: .5pt solid windowtext; mso-border-insidev: .5pt solid windowtext; mso-padding-alt: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; mso-yfti-tbllook: 480;">
<tbody>
<tr>
<td style="border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
TIPOS<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-left: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Clasificación de Berlin<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-left: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Clasificación de villefranche<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-left: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
herencia<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-left: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
Defectos en los genes<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
I y II<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Gravis mitis<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo clásico<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
COL5A1, COL5A2<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
III<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Hiperlaxo<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo hiperlaxitud<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
TNXB; COL5A3?<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
IV<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Arterial-equimótico<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo vascular<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
COL3A1<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
V<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Ligado al cromsoma X<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Ligada al cromosoma X<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
VI<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Ocular-escoliosis<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo cifoescoliosis<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica recesiva<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
Lisil hidroxilasa<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
VII<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Artrocalasia congénita múltiple<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo artrocalasia<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
COL1A1, COL1A2<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
VII(C)<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Dermatosparaxis humana<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
Tipo dermatosparaxis<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica recesiva<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
Procolágeno V peptidasa<o:p></o:p></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
VIII<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Tipo peridontal<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
</tr>
<tr>
<td style="border-top: none; border: solid windowtext 1.0pt; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.2pt;" valign="top" width="112"><div style="text-align: justify;">
XI<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 92.15pt;" valign="top" width="123"><div style="text-align: justify;">
Síndrome de hiperlaxitud articular familiar<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 89.45pt;" valign="top" width="119"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 85.5pt;" valign="top" width="114"><div style="text-align: justify;">
Autosómica dominante<o:p></o:p></div>
</td>
<td style="border-bottom: solid windowtext 1.0pt; border-left: none; border-right: solid windowtext 1.0pt; border-top: none; mso-border-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-left-alt: solid windowtext .5pt; mso-border-top-alt: solid windowtext .5pt; padding: 0cm 5.4pt 0cm 5.4pt; width: 84.7pt;" valign="top" width="113"><div style="text-align: justify;">
<br /></div>
</td>
</tr>
</tbody></table>
<div class="indent">
<br />
En cuanto a esta patología, una de las relaciones encontradas ha sido <b>¿el embarazo puede ser un problema? </b><span style="font-family: Times, Times New Roman, serif;"><span style="line-height: 19.5px; text-align: justify;">La mayoría de las mujeres afectadas pueden tener embarazos saludables, pero es una realidad que esto las pone en un riesgo mayor de parto prematuro, hemorragia post parto y mala cicatrización de las heridas. por ejemplo, vamos a elegir uno de los tipos de la enfermedad explicados anteriormente y explicar las posibles complicaciones.</span><span style="color: #6f6d69; line-height: 19.5px; text-align: justify;"> </span></span><br />
<span style="font-family: Times, Times New Roman, serif;"><span style="color: #6f6d69; line-height: 19.5px; text-align: justify;">S</span><span style="line-height: 19.5px; text-align: justify;">i padece </span><span style="line-height: 19.5px; text-align: justify;">SED de tipo vascular(tipo IV), el embarazo puede ser peligroso debido al incremento natural en el volumen de sangre y en el trabajo cardiaca que pone una mayor demanda en los frágiles vasos sanguíneos, a lo que añade el alto riesgo de ruptura de la aorta o del útero</span><span style="color: #6f6d69; line-height: 19.5px; text-align: justify;">.</span></span><br />
<b><br /></b></div>
<div class="indent">
Podemos encontrar algunas <b>asociaciones de ayuda </b>para la gente que padecela enfermdad y tmabien para gente que no la padezca y quiera informarse del tema. Dos de ellas son las siguientes:</div>
<div class="indent">
<div style="background-attachment: initial; background-clip: initial; background-image: initial; background-origin: initial; background-position: initial; background-repeat: initial; background-size: initial; border: 0px; line-height: 1.5; margin-bottom: 10px; outline: 0px; padding: 0px; text-align: justify; vertical-align: baseline;">
<span style="font-family: Times, Times New Roman, serif;">-<b>Asociación Síndromes de Ehlers Danlos e Hiperlaxitud</b><br style="margin: 0px;" />http://asedh.org/sintosed.php</span></div>
<div style="background-attachment: initial; background-clip: initial; background-image: initial; background-origin: initial; background-position: initial; background-repeat: initial; background-size: initial; border: 0px; line-height: 1.5; margin-bottom: 10px; outline: 0px; padding: 0px; text-align: justify; vertical-align: baseline;">
<span style="font-family: Times, Times New Roman, serif;">-<b>Ehlers Danlos National Foundation</b><br style="margin: 0px;" />http://www.ednf.org</span></div>
</div>
<div class="indent">
<br /></div>
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<br /></div>
<div class="indent">
<br /></div>
<div class="indent">
<br /></div>
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<br /></div>
<div class="indent">
<br /></div>
<div class="indent" style="text-indent: 0cm;">
<span style="font-size: 12.0pt;"><br /></span></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0tag:blogger.com,1999:blog-1545534686827896670.post-64809022529215833342015-04-18T04:15:00.002-07:002015-05-03T11:25:18.122-07:00Estudios genéticos para el diagnóstico de EDS (por Mª Victoria Carrión Crespo)Dado que el <b>SED</b> comprende un grupo de diferentes entidades, cada una de los cuales tiene una expresividad clínica ampliamente variable, un primer análisis genético molecular para el diagnóstico diferencial*, solo está indicado en casos excepcionales cuando hay manifestaciones clínicas clásicas y mutaciones asociadas conocidas. Se deberían realizar inicialmente siempre que sea posible, estudios histológicos/ultraestructurales y bioquímica/biofísica. La relevancia de las diferentes aproximaciones diagnósticas en colágeno en los diferentes tipos de SED está ilustrada en la tabla:<br />
<br />
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<a href="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpQQ6L-dbS6hbaXRSj5eeiCi0DE2WOtb22LvRGgj86U699KcYETyhLWRrUKNiuAbTZPkBuSRYRU5dSV4ZKB2t4gVEHYSR7PlP-gyMIcXFMkPqczo8DDg6FYYMsdE2t2ZWN0pKxOJUjDOc5/s1600/EDS1.jpg" imageanchor="1" style="margin-left: 1em; margin-right: 1em;"><img border="0" src="https://blogger.googleusercontent.com/img/b/R29vZ2xl/AVvXsEhpQQ6L-dbS6hbaXRSj5eeiCi0DE2WOtb22LvRGgj86U699KcYETyhLWRrUKNiuAbTZPkBuSRYRU5dSV4ZKB2t4gVEHYSR7PlP-gyMIcXFMkPqczo8DDg6FYYMsdE2t2ZWN0pKxOJUjDOc5/s1600/EDS1.jpg" height="160" width="400" /></a></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
Los análisis iniciales clínicos, bioquímicos y estructurales complementan a los análisis genéticos que no pueden reemplazar a los primeros. <u>El diagnóstico prenatal no se suele solicitar para EDS.</u></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<br /></div>
<div class="separator" style="clear: both; text-align: center;">
<b>Bibliografía: </b>http://asedh.org/docs/guiapruebasgeneticassed.pdf <i>Publicado en: European Journal of Human Genetics (2010) 18; doi:10.1038/ejhg.2009.227</i></div>
BLOG GENETICA 1Bhttp://www.blogger.com/profile/16818689723909915644noreply@blogger.com0