Diagnóstico (Patrycja Zielinska)

DIAGNÓSTICO

En la actualidad no hay ninguna prueba sencilla, objetiva y fiable que permita diagnosticar este síndrome.

Para diagnosticar se valoran los antecedentes familiares y la historia clínica del afectado. Muchos afectados tienen una mezcla de síntomas de todas las categorías y no entran en una categoría claramente definida. La severidad de los síntomas puede variar incluso entre los miembros de la misma familia, e incluso cada persona de la misma familia puede estar afectada de manera diferente.

Para los tipos clásico, vascular, artrocalasia, dermatosparaxis y cifoescoliosis existen pruebas de laboratorio que permiten confirmar o rechazar el diagnóstico.

-       Tipo clásico. Se pueden realizar las pruebas genéticas de los genes COL5A1 y COL5A2; si las dos son negativas, se recomienda realizar análisis bioquímicos y análisis al microscopio electrónico del colágeno V. También es importante tener en cuenta que algunos estudios cifran el porcentaje de afectados por el síndrome tipo clásico que presentan estas pruebas positivas en un 50%, mientras que otros afirman que dichas pruebas son positivas en un 90% de los afectados por el síndrome tipo clásico.

-       Tipo vascular. Se recomienda realizar un análisis genético del gen COL3A1, que es positiva en un 90% de los afectados por este tipo del síndrome.

-       Tipos cifoescoliosis, artrocalasia y dermatosparaxis. Para el tipo cifoescoliosis, un análisis de piridolinas en orina estudiando la relación anómala entre las lisinpiridolinas y las hidroxipiridolinas permite confirmar o rechazar el diagnóstico; al igual que un análisis genético del gen PLOD1 siendo éste el único gen conocido asociado a este tipo del síndrome. Para dermatosparaxis se puede realizar un análisis del gen ADAMTS2. Para el tipo artrocalasia un análisis de los genes COL1A1 y COL1A2 puede confirmar o excluir el diagnóstico.

Por otro lado, en un escaso porcentaje de afectados por un tipo hiperlaxitud del síndrome, aún no bien definido, se puede realizar un análisis del gen TNXB. Asimismo, un escaso porcentaje de afectados por el síndrome similar al tipo clásico y herencia autosómica recesiva presentan mutaciones en este gen.