Estudios genéticos para el diagnóstico de EDS (por Mª Victoria Carrión Crespo)

Dado que el SED comprende un grupo de diferentes entidades, cada una de los cuales tiene una expresividad clínica ampliamente variable, un primer análisis genético molecular para el diagnóstico diferencial*, solo está indicado en casos excepcionales cuando hay manifestaciones clínicas clásicas y mutaciones asociadas conocidas. Se deberían realizar inicialmente siempre que sea posible, estudios histológicos/ultraestructurales y bioquímica/biofísica. La relevancia de las diferentes aproximaciones diagnósticas en colágeno en los diferentes tipos de SED está ilustrada en la tabla:

Los análisis iniciales clínicos, bioquímicos y estructurales complementan a los análisis genéticos que no pueden reemplazar a los primeros. El diagnóstico prenatal no se suele solicitar para EDS.

Bibliografía: http://asedh.org/docs/guiapruebasgeneticassed.pdf   Publicado en: European Journal of Human Genetics (2010) 18; doi:10.1038/ejhg.2009.227