Diagnóstico diferencial: Procedimiento de identificación de enfermedades mediante la exclusión de otras posibles causas que presenten un cuadro clínico semejante.
In vitro: Técnica de realización de un determinado experimento en un tubo de ensayo o en un ambiente controlado fuera del organismo vivo.
Consejo Genético: es una de kas actividades propias de la Genética Clínica y consiste en un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o tienen riesgo de padecerla. Ayuda a los pacientes a tomar decisiones y les informa sobre su enfermedad.
Fenotipo: Expresión visible de un determinado genotipo (información que posee un organismo en forma de ADN).
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