Existen
varios tipos de SED, siendo su origen y sus consecuencias diferentes.
Tipo clásico
En muchas de las
familias que tienen algún miembro con SED, se han detectado anomalías en la movilidad
electroforética de las cadenas proa1 (V) y/o proa2 (V) del colágeno tipo V, por
eso se atribuyó esto como causa posible del SED de tipo clásico.
Tipo hiperlaxitud
Este tipo de SED aún esta en fase
experimental de estudios, porque los que se han realizado hasta este momento no
son concluyentes, ya que un estudio mostro que un pequeño grupo de
personas con SED tipo hiperlaxitud parecen tener defectos en el gen de la
tenascina X (TNXB). Pero por otro lado, en otro estudio realizado, a 13
personas con este tipo del SED, se les ha descrito un defecto en el gen COL5A3.
Tipo vascular
Este está ligado
a anomalías en la cadena proa1 del colágeno tipo III que codifica el COL3A1. Este colágeno III se
encuentra normalmente en la piel y en las articulaciones pero, sobre todo, en
la pared de las arterias, en la pared del intestino grueso (particularmente colon
sigmoideo), y en las mujeres, en la pared del útero. Las anomalías
del colágeno tipo III conllevan una fragilidad muy particular en esta serie de
órganos nombrados anteriormente.
Tipo cifoescoliosis
Este tipo de SED
es el resultado de una deficiencia en lisil hidroxilasa (PLOD), que es una
enzima modificadora del colágeno. De todas formas, también se han identificado familias con lisil hidroxilasa normal pero que
padecen SED tipo Cifoescoliosis, aunque las formas suelen ser menos severas que
aquellos que tienen niveles anómalos de la enzima.
Tipo artrocalasia
El tipo
Artrocalasia de SED está causado por mutaciones que conducen a un proceso deficiente del final
amino-terminal de las cadenas proa1 (tipo A) o proa2 (tipo B) del colágeno tipo I.
Tipo dermatosparaxis
Este tipo de SED,
es muy poco frecuente y está causado por una deficiencia de la peptidasa N terminal del procolágeno
I, esto impide la maduración normal de las cadenas de procolágeno alfa-1 (I) y
alfa-2 (I), en las que el propéptido amino terminal se procesa inadecuadamente.
El gen que produce esta enfermedad es ADAMTS2, localizado en 5q23.
Tipo periodontitis
Este tipo de SED no se conoce del todo, de modo que todo
esta en vías de desarrollo, pero en un estudio realizado se vio que hay un locus génico potencial en el cromosoma 12p13,
que podría contener al gen que produce esta enfermedad.
No hay comentarios:
Publicar un comentario